대한 바른자세 연구회

** 서울대학병원 <연골무형성증>에 대한 강좌를 듣고.. 어제 서울대병원에 다녀왔다. 오후2시~5시까지 연골무형성증에 대하여 정형외과적, 신경외과적, 이비인후과적, 내과적인 강좌를 듣기 위해서였다. 약 50여명의 연골무형성증 아이를 둔 부모들이 참석했다. 대부분 어린 아이를 둔..

** 의사에게 질문 오늘 평소 안면이 있던 정형외과 의사를 찾아갔다. 손목이 아픈 것을 핑계삼아 몇가지 물어보고 싶은 것이 있어서 였다. 얼마전 연골무형성증 딸을 둔 친구에게서 딸의 X-ray 사진을 받았었다. 사진상에서는 흉추의 간격이 넓게 보였었기에, 척추 사이의 추간판이 아기때..

** 연골무형성증 상염색체 우성으로 유전되며, 1/25,000의 빈도로 나타납니다. 약 50%에서 새로운 돌연변이로 나타납니다. 저신장(최종 성인 신장이 125~135cm)을 나타내며, 특징적인 소견으로는 짧은 사지, 큰 머리, 튀어나온 이마, 우묵 들어간 콧날, 비교적 큰 체간(trunk), 요부 전만(lumbar lordosi..